Qu’est-ce que le test pharmacogénétique (et qui devrait l’obtenir)?

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Avec les progrès rapides dans le domaine de la génétique et la compréhension croissante du cerveau et du corps humains, les dernières décennies ont vu une augmentation de la médecine de précision (ou personnalisée). Nous savons que si deux personnes peuvent partager les mêmes symptômes ou le même diagnostic clinique, cela ne signifie pas qu’elles trouveront un soulagement avec le même médicament. Néanmoins, les médicaments psychiatriques sont souvent commercialisés et considérés comme «une solution universelle»; dans la pratique clinique, tout le monde ne réagit pas à la médecine – en particulier à la médecine psychiatrique – de la même manière. Cela est dû en partie à la génétique d’un patient individuel.

Qu’est-ce que la pharmacogénomique / pharmacogénétique (PGx)?

La pharmacogénétique (PGx) est un domaine d’étude combinant la science de la pharmacologie et de la génomique pour comprendre comment la génétique d’un individu peut influencer la réponse aux médicaments. Les tests PGx ont de larges implications dans le traitement de la santé mentale, car la Food and Drug Administration (FDA) a plus de 270 médicaments avec des conseils basés sur la génétique sur leurs étiquettes de fabrication. Parmi ceux-ci, 36 sont des médicaments liés à la santé mentale.

Les tests PGx ne peuvent déterminer «le médicament parfait» pour quiconque; Cependant, il fournit des informations génétiques précieuses pour aider un clinicien dans le processus de prise de décision en même temps que l’examen des symptômes du patient, des réponses aux traitements antérieurs, des antécédents familiaux et des objectifs du traitement. Il peut fournir des informations précieuses en examinant les gènes qui pourraient avoir un impact

  • Comment l’organisme de la personne peut métaboliser et absorber les médicaments.
  • La sensibilité du corps d’une personne à certains médicaments (qui peuvent augmenter ou diminuer le risque d’effets secondaires liés aux médicaments).
  • Il peut donner aux prestataires un outil informatif pour envisager différentes options de traitement ou individualiser les doses pour aider au mieux le patient.
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De plus en plus de preuves soutenant PGx

Bien que PGx existe depuis plusieurs années, il y a eu une certaine hésitation dans la communauté de la santé mentale à l’adoption généralisée des tests génétiques pour les patients. Certains cliniciens pensent que ces tests sont «expérimentaux» ou «peuvent ne pas être prêts pour les heures de grande écoute»; d’autres n’ont pas été suffisamment instruits pour interpréter les résultats (et ont du mal à expliquer les résultats à leurs patients). Au fur et à mesure que l’expérience avec cet outil s’est développée (et que les tests sont devenus plus sophistiqués en incluant plus de gènes d’intérêt), les tests PGx sont de plus en plus reconnus par les institutions accréditées ou les établissements de santé respectés. Par exemple:

À qui les tests PGx conviennent-ils le mieux?

Il est important que les patients comprennent que les tests pharmacogénétiques ne fournissent pas encore d’informations cliniques concernant le diagnostic d’un individu. Les tests PGx sont plutôt effectués pour aider à rationaliser le chemin de traitement d’une personne vers le médicament et la posologie appropriés, réduisant potentiellement les «essais et erreurs» qui se produisent souvent dans des situations réelles («traitement comme d’habitude»). D’après mon expérience, les candidats idéaux pour ce test comprennent:

  • Les personnes inquiètes de développer des effets secondaires aux médicaments ou celles qui ont déjà eu des effets secondaires importants lors des essais antérieurs de médicaments psychiatriques.
  • Personnes présentant des comorbidités (affections concomitantes): le traitement d’une affection psychiatrique est un défi en soi. L’ajout de diagnostics supplémentaires peut considérablement compliquer le traitement. De plus, les patients avec des diagnostics concomitants reçoivent souvent des ordonnances pour plus d’un médicament pour leurs différentes affections et / ou leurs symptômes cibles (augmentant le risque d’interactions médicamenteuses). Les prestataires doivent connaître les interactions médicament-médicament ainsi que les interactions médicament-gène. Avec certains tests PGx avancés, les résultats sont liés à un logiciel qui peut aider à gérer ces interactions complexes.
  • Patients ayant des facteurs de style de vie spécifiques: des facteurs de style de vie, comme la consommation de café ou le tabagisme, peuvent influencer les concentrations sanguines du médicament et, par conséquent, la tolérance et la réponse aux médicaments.
  • Patients souhaitant en savoir plus sur eux-mêmes et sur leur propre biologie: un aspect important des tests pharmacogénétiques est que les gènes d’une personne ne changent pas. Cela signifie que les résultats sont théoriquement bons pour la vie et peuvent être utilisés ultérieurement pour des conditions alternatives (ou des médecines alternatives) si nécessaire.
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L’explosion de la génétique et des tests génétiques a eu des effets considérables sur la société et la médecine. Beaucoup sont de plus en plus à l’aise avec le partage de leurs informations génétiques pour en savoir plus sur leur ascendance, le risque de développer une maladie et, dans le domaine de la santé mentale, la réaction potentielle d’une personne aux médicaments en cours ou proposés. Les tests PGx sont de plus en plus acceptés dans le domaine de la santé mentale, et peut-être le plus grand élan jamais vu avec l’extension de la couverture d’assurance. L’utilisation des tests PGx en psychiatrie est susceptible d’augmenter à mesure que les obstacles antérieurs (par exemple, manque d’éducation de la part des prestataires et des patients, remboursement incohérent et problèmes de flux de travail) sont réduits.