Un appareil d’IA aide à diagnostiquer l’autisme chez les enfants

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Une nouvelle étude à comité de lecture publiée dans npj Médecine numériqueune revue Nature Portfolio, présente les résultats d’un essai clinique dans lequel un logiciel d’apprentissage automatique par intelligence artificielle (IA) en tant que dispositif médical (SaMD) a aidé les prestataires de soins primaires à évaluer si les jeunes enfants souffraient de troubles du spectre autistique (TSA).

L’autisme est un trouble du corps entier avec des comorbidités courantes qui comprennent l’anxiété, la dépression, le trouble déficitaire de l’attention et hyperactivité (TDAH), la schizophrénie, le trouble bipolaire, les troubles du sommeil, les troubles gastro-intestinaux, les problèmes d’alimentation et les convulsions. L’autisme touche tous les groupes ethniques et les garçons sont quatre fois plus susceptibles d’être diagnostiqués autistes que les filles.

L’Organisation mondiale de la santé (OMS) estime qu’un enfant sur 100 dans le monde souffre de troubles du spectre autistique. Environ un enfant américain de huit ans sur 44 a été identifié comme autiste en 2018 selon le réseau de surveillance de l’autisme et des troubles du développement (ADDM) des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis.

Cette étude évaluée par des pairs a évalué un logiciel en tant que dispositif médical appelé Cognoa ASD Diagnosis Aid qui exploite l’apprentissage automatique de l’IA et se compose d’une application mobile pour les soignants et de portails pour l’analyse vidéo et les prestataires de soins de santé. Professeur agrégé de Stanford en pédiatrie et en science des données biomédicales Dennis Wall, PhD, fondateur scientifique de Cognoa, a créé l’algorithme d’apprentissage automatique de l’IA pour classer les données des examens basés sur des intervieweurs donnés par les cliniciens au fournisseur de soins sur les symptômes de l’autisme lorsqu’il était au Centre pour Bioinformatique à la Harvard Medical School.

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L’algorithme d’apprentissage automatique a été développé à l’origine dans le laboratoire du Dr Wall. L’IA a été formée sur la base de données AGRE (Autism Genetic Resource Exchange) d’Autism Speaks, puis validée avec la même base de données ainsi que des données de la Simons Foundation et du Boston Autism Consortium. Le classificateur d’IA du Dr Wall était précis à 92% pour prédire ceux qui n’avaient pas de TSA selon une étude antérieure publiée en 2012. L’IA a été encore améliorée pour inclure un outil utilisé par les cliniciens sur la base d’observations de première main de l’enfant appelé l’autisme Calendrier d’observation diagnostique (ADOS).

La version de l’IA évaluée dans cette étude actuelle en est à sa quatrième génération et a été améliorée par la recherche et le développement ultérieurs. Cette étude a évalué la capacité de l’appareil compatible avec l’IA à aider les professionnels de la santé à diagnostiquer les troubles du spectre autistique chez les enfants âgés de 18 à 72 mois dont les parents ou le fournisseur de soins de santé s’inquiètent d’un retard de développement. Les prédictions générées par le dispositif d’apprentissage automatique ont été comparées à un diagnostic clinique humain basé sur les critères du DSM-5 et validées par un ou plusieurs cliniciens spécialistes examinateurs.

Dans 425 participants à l’étude, l’algorithme d’apprentissage automatique de l’IA a produit un diagnostic chez 32 % des patients soit “positif pour le TSA” soit “négatif pour le TSA”. L’IA avait une précision prédictive de 98,4% pour les enfants autistes et de 78,9% pour ceux qui n’avaient pas de TSA. Pour les 68 % d’enfants pour lesquels l’IA a donné des résultats “indéterminés”, 91 % avaient une ou plusieurs conditions neurodéveloppementales.

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Pour contextualiser les classifications “indéterminées”, il est utile de noter qu’un ou plusieurs problèmes de santé mentale accompagnent souvent les personnes autistes. Selon le Autisme et santé : un rapport spécial d’Autism Speaks, des études épidémiologiques estiment que 54 à 70 % des personnes autistes ont au moins un problème de santé mentale. Selon Autism Speaks, le trouble de déficit de l’attention et d’hyperactivité (TDAH) est le problème de santé mentale le plus répandu chez les autistes. Le rapport souligne que dans diverses autres études menées au cours des dix dernières années, on estime que 30 à 61 % des personnes autistes souffrent également de TDAH, ce qui est beaucoup plus élevé que les chiffres d’environ 6 à 7 % de la population générale atteints de TDAH par le CDC. Parmi les personnes autistes, on estime que 11 à 42 % souffrent d’un ou plusieurs troubles anxieux, 7 % des enfants et 26 % des adultes souffrent de dépression, 4 à 35 % des adultes souffrent de schizophrénie et 6 et 27 % souffrent de trouble bipolaire.

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